Intelligenza umana a forma di “salti” genetici, rivela il nuovo studio del DNA

Gli scienziati hanno scoperto sorprendenti cambiamenti genetici che potrebbero spiegare lo straordinario salto nell’intelligenza umana rispetto ai nostri parenti più vicini. Un nuovo studio Pubblicato in biologia quantitativa mostra che due “salsazioni” drammatiche – salti evolutivi – nella regolazione genica hanno modellato le nostre capacità cognitive uniche, dallo sviluppo del linguaggio alla cooperazione sociale, nonostante gli umani condividessero il 98,77% del nostro DNA con scimpanzé.

La ricerca affronta una delle domande più fondamentali della scienza: “Quali cambiamenti genetici ci hanno reso unicamente umani?” Invece di esaminare gli stessi geni codificanti per proteine, i ricercatori hanno analizzato gli interruttori regolatori che controllano quando e dove i geni sono attivati ​​o spenti. I loro risultati rivelano come cambiamenti specifici in queste regioni regolatori possano aver innescato le notevoli capacità cognitive che distinguono gli umani da altri primati.

Ciò che rende questo approccio rivoluzionario è il modo in cui ha identificato i tratti specifici dell’uomo senza nozioni preconcette su ciò che rende speciali gli umani. Ma in che modo questi cambiamenti normativi hanno creato le menti che alla fine avrebbero costruito civiltà, comporre sinfonie ed esplorare lo spazio?

Il codice normativo dietro l’intelligenza umana

Il team di ricerca, guidato da Xiaojie Li, Jianhui Shi e Lei M. Li, ha sviluppato un quadro matematico per analizzare la frequenza degli elementi regolatori – brevi sequenze di DNA che aiutano a controllare l’espressione genica – attraverso i genomi di umani, scimpanzé, bonobo e gorillas.

La loro analisi ha rivelato che mentre la maggior parte dei modelli regolatori rimaneva relativamente stabili tra le specie, si verificarono due drammatici turni specificamente nell’uomo. Queste “salazioni” sono apparse tra quelli che i ricercatori chiamano il 4 °/5 ° e il 9 °/10 ° “livello di autori”-rappresentazioni matematiche dei modelli regolamentari.

Le salazioni hanno colpito i geni che controllavano diverse funzioni cognitive cruciali, tra cui:

• Formazione e memoria di memoria a lungo termine
• Coclea e sviluppo dell’orecchio interno (abilitazione lingua e musica)
• Comportamento sociale (permettendo la vita cooperativa)
• Molteplici tipi di apprendimento (visivo, osservazionale e associativo)
• Comportamento esplorativo (guidare la creatività umana)
• Meccanismi protettivi per i neuroni
• Regolazione dell’umore e della felicità attraverso la serotonina

Intuizioni matematiche sui salti evolutivi

Piuttosto che cambiamenti graduali che si accumulano nel tempo, queste salvazioni rappresentano cambiamenti drammatici che hanno alterato il modo in cui più geni funzionano insieme come reti. I ricercatori hanno paragonato questo processo a concetti di fisica come le transizioni di fase, in cui piccoli cambiamenti nel controllo dei parametri possono innescare trasformazioni drammatiche in un sistema.

Ciò che rende questo approccio matematico particolarmente prezioso è la sua capacità di rivelare sia modalità di evoluzione graduali che salative all’interno dello stesso quadro. Mentre le sequenze di proteine ​​in genere si evolvono gradualmente, i ricercatori hanno scoperto che le reti regolatori possono sperimentare sia un cambiamento graduale che un drammatico salti.

Questa doppia natura aiuta a spiegare come le specie che condividono la stragrande maggioranza del loro DNA possono presentare differenze così profonde nella capacità cognitiva.

Elementi del DNA mobile: i driver del cambiamento

Una scoperta chiave dello studio indica elementi di DNA mobili-in particolare elementi ALU e SVA (Sine-R/VNTR/ALU)-come importanti driver di questi cambiamenti normativi. Questi elementi possono inserirsi in nuove posizioni nel genoma, potenzialmente alterando la regolazione dei geni nelle vicinanze.

I ricercatori hanno riscontrato un notevole aumento del numero di motivi regolamentari presenti sugli elementi di Alu nell’uomo rispetto agli scimpanzé e ai bonobo, in particolare all’interno delle reti normative associate all’intelligenza. Ad esempio, il numero di motivi associati ad Alu è aumentato del 43,5% al ​​4 ° livello e del 25% al ​​9 ° livello quando si confrontano gli umani con gli scimpanzé.

Diversi geni con inserimenti specifici per umani di questi elementi mobili si sono distinti nell’analisi. Ad esempio, il gene BSG, che è al 45 ° posto in importanza al 4 ° livello nell’uomo ma molto più basso nelle scimmie, contiene un inserimento di alu specifico per l’uomo. Questo gene gioca un ruolo nell’auto-evitamento del dendrite: un processo critico per una corretta formazione e memoria della rete neurale.

Dalle scimmie agli umani: una rivoluzione normativa

Lo studio fornisce una nuova prospettiva sul puzzle di lunga data dell’unicità umana. Nonostante le differenze genetiche minime tra gli esseri umani e i nostri parenti più vicini, questi specifici cambiamenti regolatori sembrano aver consentito l’emergere dell’intelligenza umana.

I risultati suggeriscono che, sebbene la maggior parte dei cambiamenti evolutivi procedano gradualmente, come proposto da Darwin, le reti regolatorie possono occasionalmente sperimentare salti drammatici o “salazioni” che producono profondi cambiamenti fenotipici. Il cervello umano, con le sue straordinarie capacità cognitive, può essere il prodotto di tali salti evolutivi.

Questo approccio computazionale allo studio dell’evoluzione offre un nuovo potente strumento per capire come si evolvono le specie. Concentrandosi su reti regolatori piuttosto che su singoli geni, i ricercatori possono catturare le complesse interazioni che modellano i sistemi biologici.

Guardando al futuro, questa metodologia potrebbe essere applicata a confronti di altre specie e tratti diversi oltre l’intelligenza. Potrebbe anche informare la ricerca sui disturbi dello sviluppo neurologico evidenziando l’importanza delle regioni regolatori nello sviluppo e nella funzione del cervello. Mentre continuiamo a esplorare ciò che ci rende umani, questo studio suggerisce che la risposta potrebbe non trovarsi in quali geni abbiamo, ma nel modo in cui li regolamo.