Una famiglia del Queensland, in Australia, deve vendere la casa dei propri sogni per raccogliere fondi per la terapia salvavita della figlia.
A Tallulah Moon, 5 anni, è stata diagnosticata la SPG56, una malattia degenerativa del cervello causata da una rara malattia mutazione genetica.
Tallulah era una bambina sana e felice fino a poco dopo il suo primo compleanno, quando improvvisamente iniziò a perdere le sue capacità motorie.
“Stava raggiungendo tutti i suoi traguardi, e poi all’improvviso ha sperimentato una regressione davvero ripida: le sue capacità sono cadute come una valanga dal dirupo, ed è stato terrificante”, ha detto Golden Whitrod, la madre di Tallulah Moon, a Fox News Digital durante un’intervista. intervista davanti alla telecamera.
A Tallulah Moon (a sinistra) è stata diagnosticata la SPG56, una malattia neurodegenerativa estremamente rara che peggiora nel tempo. Sua madre, Golden Whitrod (a destra), è impegnata a trovare e finanziare la terapia genetica per salvare sua figlia. (La missione della nostra luna/Pentecoste d’oro; Fotografia di Sara Climie)
“È passata dall’essere una bambina che camminava e parlava, all’improvviso non era nemmeno in grado di sedersi da sola, non era in grado di sollevare le braccia sopra le spalle o sostenere il collo”, ha detto Whitrod.
Anche la deglutizione e il soffocamento sono diventati motivo di preoccupazione.
“Siamo passati dal guardare questo bellissimo bambino prosperare a 14 mesi, alla regressione alle capacità di un bambino di 4 mesi”, ha ricordato Whitrod.
Anche Tallulah Moon era terrorizzata, incapace di comprendere la perdita delle sue capacità.
“Ricordo che ci guardava come per dire: ‘Perché non potete aiutarmi?'”, ha detto sua madre. “E potevo sentirlo come genitore. Semplicemente non sapevo cosa fare.”
Una diagnosi devastante
All’inizio, Whitrod sperava che ci sarebbe stata una soluzione semplice per qualunque cosa stesse causando il declino di Tallulah.
Dopo sei mesi di test e scansioni, i medici hanno eseguito uno studio genetico noto come sequenziamento dell’intero genoma (WGS), che ha portato alla diagnosi di Tallulah Moon. diagnosi di SPG56 nell’agosto 2020.
Tallulah Moon, allora 3 anni, è raffigurata nella casa della famiglia a Darwin, in Australia, che la famiglia ha messo in vendita per finanziare la missione di curare la figlia affetta da SPG56. (La missione della nostra Luna/Pentecoste d’Oro)
SPG56 è un tipo di paraplegia spastica ereditaria (HSP) che di solito inizia intorno all’età di 1 o 2 anni e peggiora nel tempo, causando debolezza muscolare e privando gradualmente i bambini della capacità di camminare, parlare, stare in piedi e sedersi, come osservato in casi passati.
Nelle fasi successive, la malattia può causare declino cognitivo, convulsioni e persino l’incapacità di deglutire.
SPG56 è uno dei tipi più rari di HSP e colpisce meno di un bambino su un milione, come mostrano le statistiche.
“Siamo passati dal guardare questo bellissimo bambino prosperare a 14 mesi, alla regressione alle capacità di un bambino di 4 mesi.”
Attualmente non esiste una cura per la malattia.
“I medici ci hanno detto: ‘ama il tuo bambino'”, ha detto Whitrod. “Hanno detto che non c’era niente che potessero fare, che non c’erano cure.”
La determinazione di una madre
Dopo essere “uscita dalla nebbia” post-diagnostica, Whitrod si è immersa nella ricerca, creando collegamenti con altre famiglie i cui figli vivevano anche loro con malattie genetiche rare.
Uno di questi era Terry Pirovolakis, un padre canadese il cui figlio è stato diagnosticato con SGP50, una malattia molto simile alla SPG56 di Tallulah Moon.
Pirovolakis ha subito iniziato le ricerche per trovare una terapia genica che potesse aiutare suo figlio.
Whitrod (a sinistra) ha incontrato gli scienziati degli istituti genetici e ha creato con cura il proprio gruppo di ricerca. (La missione della nostra Luna/Pentecoste d’Oro)
Dopo aver incontrato esperti di tutto il mondo, ha liquidato i risparmi di una vita e ha pagato un team di ricercatori per iniziare a sviluppare la terapia. Nel 2022, dopo massicci sforzi di raccolta fondi, suo figlio ha ricevuto il trattamento una tantum, che ha arrestato la progressione della malattia.
Seguendo l’esempio di Pirovolakis, Whitrod ha incontrato gli scienziati degli istituti genetici e ha creato con cura il proprio gruppo di ricerca.
In un periodo di tre anni, il team ha creato una terapia genica sperimentale per SPG56, che Whitrod definisce una “enorme vittoria”.
Il prossimo passo è che la terapia venga sottoposta a studi clinici per assicurarsi che sia sicura ed efficace per i bambini che ne hanno bisogno, ma il costo è troppo alto per essere coperto dalla stragrande maggioranza delle famiglie.
Servirà la cifra sbalorditiva di 3 milioni di dollari produrre il farmaco prima che possa essere somministrato a Tallulah Moon in uno studio clinico, secondo Whitrod.
Chris (a sinistra), Finn (in alto), Golden e Tallulah Moon hanno trascorso una giornata in spiaggia in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare 2023. (La missione della nostra Luna/Pentecoste d’Oro)
“Sfortunatamente, le grandi aziende farmaceutiche non sono interessate a finanziare la ricerca su queste malattie rare, anche se le cure sono possibili”, ha affermato.
“Ci siamo resi conto che dobbiamo finanziarlo da soli se vogliamo farlo.”
Genitori Golden e Chris Whitrod con la figlia Tallulah Moon, 5 anni, che convive con la malattia neurodegenerativa SPG56 (Fotografia Sara Climie)
Walter Gaman, MD, fondatore della Executive Medicine of Texas, ha sottolineato l’onere finanziario che spesso deriva dalle malattie rare.
“Le malattie rare, per loro natura, rappresentano una piccola quota di mercato, il che significa che ci sono pochi clienti in grado di assorbire i costi per portare farmaci efficaci sul mercato”, ha detto a Fox News Digital Gaman, che non è affiliato alla famiglia Whitrod.
“Ci siamo resi conto che dobbiamo finanziarlo da soli se vogliamo farlo.”
Nel 2003, Deloitte ha riferito che il costo medio per portare un farmaco sul mercato superava i 2 miliardi di dollari, secondo Gaman.
“Una delle vittorie più significative per i farmaci orfani è arrivata nel 2017, quando il presidente Trump ha convertito in legge il Food and Drug Administration Reauthorization Act (FDARA)”, ha osservato.
“Si è trattato di un enorme successo per le terapie orfane perché ha ampliato il Programma per le malattie rare della FDA e ha anche accelerato il processo di revisione. Di conseguenza, nel 2018 è stato dato il via libera a un numero record di 59 farmaci orfani. Dobbiamo riprendere questo slancio.”
Nel 2003, il costo medio per portare un farmaco sul mercato ha superato i 2 miliardi di dollari.
C’è ancora molto lavoro da fare, ha osservato.
“Dobbiamo portare i farmaci orfani sul mercato, ma dobbiamo anche cercare modi per renderli più accessibili per l’utente finale”, ha affermato Gaman.
Alcune idee potenziali sono quelle di offrire agevolazioni fiscali alle aziende che sostengono tali farmaci, o di introdurre una tassa sulle aziende farmaceutiche che vada direttamente al Programma per le malattie rare della FDA, ha suggerito.
Un “sogno molto più grande”
“Siamo sull’orlo del precipizio che ci sia un trattamento per Tallulah e per i bambini nella sua posizione”, ha detto Whitrod.
“Ci sentiamo come se fossimo quasi arrivati. Ma, ovviamente, 3 milioni di dollari per una piccola famiglia australiana sono parecchio.”
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I Whitrod hanno lanciato una fondazione di beneficenza chiamata Genetic Cures for Kids, con un’iniziativa di raccolta fondi chiamata Our Moon’s Mission.
La famiglia ha raccolto fondi attraverso donazioni, ma si tratta solo di una frazione di ciò che è necessario per curare Tallulah Moon, da qui la loro decisione di vendere la loro casa.
La casa, che si trova nel sobborgo di Stuart Park, verrà messa all’asta questa settimana.
Golden Whitrod (a sinistra), madre di Tallulah Moon, ha creato un gruppo di ricerca per identificare il farmaco per la malattia genetica di sua figlia. (La missione della nostra Luna/Pentecoste d’Oro)
“Speravamo che accadesse qualche miracolo e che non avessimo bisogno di venderlo, e che l’aiuto arrivasse prima che fossimo costretti a raggiungere questo punto critico”, ha detto Whitrod.
“Ma alla fine, ci siamo resi conto che è l’ultima risorsa che abbiamo e che potrebbe aiutarci a raggiungere il traguardo.”
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Mentre stanno sacrificando la “casa dei sogni” della loro famiglia, Whitrod dice che ora aspirano a un “sogno molto più grande”.
“Questo significa dare a Tallulah la vita che merita – e siamo tutti d’accordo.”
Sebbene sia intenzionata a salvare sua figlia, Whitrod ha anche messo gli occhi su un obiettivo più ampio: aiutare altre famiglie i cui figli stanno affrontando sfide simili. (Fotografia Sara Climie)
Nel frattempo, ha detto Whitrod, Tallulah Moon sta lavorando per combattere l’ malattia neurodegenerativa attraverso la fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia.
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Sebbene sia intenzionata a salvare sua figlia, Whitrod ha anche puntato gli occhi su un obiettivo più ampio: aiutare altre famiglie i cui figli stanno affrontando sfide simili.
Golden Whitrod è raffigurata con sua figlia, Tallulah Moon, una bambina di 5 anni affetta dalla rara malattia neurodegenerativa SPG56. (Fotografia Sara Climie)
“Ciò che stiamo creando non è solo un trattamento per Tallulah che si conclude con i bambini con SPG56: stiamo creando un quadro replicabile, in modo che i ricercatori possano continuare a creare trattamenti per altri malattie simili“, ha detto.
“Se riusciamo ad arrivare in tempo, allora possiamo aiutare Tallulah a vivere la vita che merita – e non solo lei, ma anche tanti bambini come lei.”
